TAILORED REHABILITATION IN A HIRSCHSPRUNG DISEASE: A CASE REPORT

Introduction

La malattia di Hirschsprung è caratterizzata dell’assenza del plesso sottomucoso e mioenterico in un tratto del canale alimentare e causa una sintomatologia ostruttiva. Diverse tecniche chirurgiche sono efficaci, tuttavia, a prescindere dalla tecnica, più del 60% dei pazienti lamenta prolungati disturbi, tra cui incontinenza fecale e stipsi, a volte associati a distensione addominale, vomito ed enterocolite. Spesso nell’adolescenza i sintomi non si risolvono fino alla continenza completa con conseguenti effetti negativi sulla vita del paziente e della sua famiglia. L’obiettivo primario di questo case-report è stato valutare l’efficacia di un trattamento riabilitativo personalizzato intensivo sulla sintomatologia e sulla qualità di vita percepita, attraverso scale di valutazione e questionari specifici. L’obiettivo secondario è stato individuare un protocollo di scale e questionari che valutasse in modo completo e ripetibile la disabilità legata alla patologia.

Methods

Paziente femmina. Alla nascita ricoverata presso Terapia Intensiva Neonatale per vomito e difficoltà nell’evacuazione e alimentazione.Dopo diagnosi di Hirschsprung è stata sottoposta ad intervento chirurgico. Gennaio 2021 all’età di 7 anni ha eseguito valutazione riabilitativa per persistenza di incontinenza fecale ed urinaria. Alla valutazione del pavimento pelvico tramite palpazione del nucleo fibroso centrale emergeva una scarsa capacità di contrazione selettiva ed utilizzo di compensi addominali e adduttori, sensibilità conservata. Emergevano difficoltà di gestione di encopresi ed enuresi. Impostato un programma personalizzato di 8 settimane con sedute della durata di 1,30 h, una volta a settimana. Il programma prevedeva la compilazione di bowel diary, diario alimentare ed esercizi per miglioramento della presa di coscienza ed endurance del pavimento pelvico,sotto forma di gioco. E’stato impostato un programma di home-training quotidiano

Results

E’ stata valutata la QoL attraverso PEDsQL (Pediatric Quality of Life Inventory), la sintomatologia intestinale attraverso le scale Rintala, Wexner incontinenza e Bristol for children, l’incontinenza urinaria con ICIQ-CLUTS (International Consultation on Incontinence Questionnaire-Pediatric Lower Urinary Tract Symptoms). Il CBCL (Child Behaviour CheckList) è stato somministrato ai genitori per l’inquadramento comportamentale; lo stato socio-economico è stato valutato con l’Indice di Hollinshead. La scale e i questionari sono stati somministrati all’inizio (T0), al termine del trattamento (T1) ed al follow-up ad 1 mese (T2). Al termine del trattamento riabilitativo (T1) è stato osservato un miglioramento in tutti i domini indagati che si è mantenuto anche al follow-up (T2), sia per il bambino che per il genitore. Questo ha avuto un effetto positivo sulla QoL, come evidenziato al PEDsQL con correlati miglioramenti del quadro comportamentale evidente al CBCL

Discussion and Conclusion

Il trattamento riabilitativo personalizzato, in esiti di chirurgia per M. di Hirschsprung in età pediatrica sembra essere efficace per migliorare la QoL del paziente e della famiglia, in linea con la letteratura. Il protocollo di valutazione proposto prevede questionari e scale già validati in letteratura e di facile reperibilità, è completo poiché indaga tutti i domini interessati dalla patologia, risulta di facile esecuzione e comprensione per il paziente pediatrico e per la sua famiglia, inoltre è facilmente riproducibile.

REFERENCES

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• Bocchini, Chiaroni et al. Pelvic floor rehabilitation for defecation disorders, Tech Coloproctol, 2019
• Espeso et al, Persistent Soiling Affects Quality of Life in Children With Hirschsprung’s Disease, J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2020
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